SFARI y Jessica Wright
American Journal of Human Genetics.
Un estudio encontró que las mujeres con autismo o retraso en el desarrollo tienden a tener mayores alteraciones en sus genomas que los hombres con este trastorno. Las mutaciones hereditarias también tienen más probabilidades de ser transmitido de madres no afectados que de padres.
En conjunto, los resultados sugieren que las mujeres son más resistentes a las mutaciones que contribuyen al autismo.
El hecho de que el autismo sea difícil de diagnosticar en las niñas puede significar que los estudios se ciñen sólo a aquellas niñas que se encuentran muy afectadas y que por lo tanto puede tener la mayoría de las mutaciones, dato importante a tener en cuenta por los investigadores.
El nuevo estudio se basa en el Simons Simplex Collection (SSC), una base de datos de familias que tienen un niño con autismo con padres sin autismo y sus hermanos. En un estudio de 2011, los investigadores encontraron que las niñas con autismo tienden a tener mayores duplicaciones o deleciones de las regiones del genoma, llamado variación en el número de copias, que las que tienen los niños con el trastorno, aunque esta disparidad no alcanzó significación estadística.
Las mujeres con autismo también tienen ligeramente más mutaciones raras que cambian de un solo nucleótido de ADN que los hombres. Estas son las “peores de mutaciones”.
Muchas mutaciones ligadas al autismo surgen espontáneamente, o de novo, y alrededor del 80 por ciento de ellas provienen del padre.
La explicación más obvia para el sesgo de género del autismo es debida a que los hombres sólo tienen un cromosoma X, siendo hipersensibles a las mutaciones en este cromosoma. De acuerdo con esta teoría, varios genes ligados al autismo se encontrarían en el cromosoma X. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones que muestran un sesgo de género en el nuevo estudio no se encuentran en el cromosoma X, lo que sugiere que otros factores deben estar involucrados.